L'autismo (AUT) è un complesso disturbo del neurosviluppo che, insieme alla sindrome di Asperger e al disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS), comprende la classificazione estesa del disturbo dello spettro autistico (ASD). L'eterogeneità dell'ASD è alla base della necessità di identificare biomarcatori o caratteristiche cliniche che possano essere impiegati per identificare sottotipi significativi di ASD, definire eziologie specifiche e informare le opzioni di intervento e trattamento. Studi precedenti hanno dimostrato che il disordine del metabolismo delle porfirine, che si manifesta principalmente con concentrazioni urinarie significativamente elevate di pentacarbossili (penta) e coproporfirine, è comunemente osservato in alcuni bambini con ASD. In questa sede, abbiamo ampliato queste osservazioni valutando specificamente le penta e le coproporfirine come indicatori biologici di ASD tra 76 bambini maschi, di cui 30 con AUT convalidato, 14 con PDD-NOS e 32 controlli neurotipici (NT). I bambini ASD (AUT e PDD-NOS) presentavano concentrazioni medie di penta (P < 0,006) e copro (P < 0,006) urinarie più elevate rispetto ai bambini NT della stessa età, ciascuno caratterizzato da una serie di valori estremi. Utilizzando l'analisi della curva caratteristica operativa del ricevitore, abbiamo valutato la sensibilità e la specificità di penta, copro e dei loro Z-scores combinati nel rilevamento di ASD. La sensibilità del penta era del 30% per l'AUT e del 36% per il PDD-NOS, con una specificità del 94%. La sensibilità di copro era rispettivamente del 33% e del 14%, con una specificità del 94%. La misura combinata dello Z-score aveva una sensibilità del 33% e del 21% per AUT e PDD-NOS, rispettivamente, con una specificità del 100%. Questi risultati dimostrano che le misure di porfirina sono forti predittori sia di AUT che di PDD-NOS e supportano la potenziale utilità clinica delle misure di porfirina urinaria per l'identificazione di un sottogruppo di soggetti ASD in cui il metabolismo disordinato della porfirina può essere una caratteristica saliente.