I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono caratterizzati da difficoltà nella relazione sociale e nella comunicazione, comportamenti ripetitivi e schemi di movimento anomali e stereotipati. È chiaro che, sebbene i fattori genetici siano importanti per la patogenesi degli ASD, l'esposizione al mercurio può indurre disfunzioni immunitarie, sensoriali, neurologiche, motorie e comportamentali simili ai tratti che definiscono o sono associati agli ASD. L'Institutional Review Board dell'Institute for Chronic Illnesses (Office for Human Research Protections, U.S. Department of Health and Human Services, numero IRB00005375) ha approvato il presente studio. Viene discussa una serie di casi di nove pazienti che si sono presentati ai Genetic Centers of America per una valutazione genetica e dello sviluppo. Otto dei nove pazienti (un paziente è risultato avere un ASD dovuto alla sindrome di Rett) (a) presentavano ASD regressivi; (b) avevano livelli elevati di androgeni; (c) escretavano quantità significative di mercurio dopo la sfida di chelazione; (d) presentavano evidenze biochimiche di una ridotta funzionalità delle vie del glutatione; (e) non avevano un'esposizione significativa al mercurio nota, se non a causa di vaccini contenenti thimerosal/preparati di globuline immuni di tipo Rho(D); e (f) erano state escluse cause alternative per i loro ASD regressivi. È stata riscontrata una relazione dose-risposta significativa tra la gravità degli ASD regressivi osservati e la dose totale di mercurio che i bambini hanno ricevuto da vaccini contenenti Thimerosal/preparati a base di globuline immuni. In base alle diagnosi differenziali, 8 dei 9 pazienti esaminati sono stati esposti a una quantità significativa di mercurio da preparati biologici/vaccini contenenti Thimerosal durante il periodo di sviluppo fetale/infantile e successivamente, tra i 12 e i 24 anni di età, questi bambini, che in precedenza avevano uno sviluppo normale, hanno sofferto di encefalopatie tossiche da mercurio che si sono manifestate con sintomi clinici coerenti con gli ASD regressivi. L'evidenza di un'intossicazione da mercurio dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale come contributo ad alcuni ASD regressivi.